Estudos genômicos estão prestes a mudar significativamente após mais de 20 anos usando a mesma sequência genética humana como referência. Nesta quarta-feira, pesquisadores publicaram um novo conjunto de sequências genômicas humanas de referência, muito mais inclusivo, em um desenvolvimento revolucionário que expande amplamente a sequência de referência original.

O novo pangenoma de referência inclui sequências genômicas de 47 pessoas de todo o mundo, de acordo com uma série de artigos revisados por pares publicados na revista Nature na quarta-feira. A sequência humana de referência originalmente veio principalmente de uma pessoa, embora inclua componentes de cerca de 20 pessoas no total.

O novo pangenoma reflete melhor o pool genético global, permitindo que os cientistas usem-no para identificar com mais precisão variações genéticas relacionadas a doenças. O mapa de referência mais diversificado também será usado para desenvolver um atendimento mais personalizado, adaptado ao DNA de cada indivíduo, segundo os pesquisadores.

O genoma é o conjunto completo de instruções de DNA necessárias para que um organismo cresça e funcione. Os cientistas dependem de um genoma humano de referência para estabelecer um "padrão" que possa ser usado para estudar as variações que tornam as pessoas únicas. Em média, os genomas humanos são cerca de 99% idênticos, mas pequenas diferenças podem fornecer aos cientistas informações sobre as características que podem afetar a saúde de um indivíduo.

"Com uma referência de pangenoma, podemos acelerar a pesquisa clínica, melhorando nossa compreensão da ligação entre genes e características de doenças", disse Wen-Wei Liao, co-primeiro autor do artigo, em um comunicado.

O pangenoma usa técnicas computacionais avançadas para alinhar todas as sequências genômicas. Essas técnicas ajudaram a preencher as lacunas deixadas pela referência original, adicionando mais de 100 milhões de novas letras de DNA, de acordo com o comunicado.

"O pangenoma de referência humana permitirá que representemos dezenas de milhares de novas variantes genômicas em regiões do genoma que anteriormente eram inacessíveis", disse Liao.

Os cientistas do Consórcio de Referência do Pangenoma Humano, financiado em parte pelos Institutos Nacionais de Saúde, conduziram a pesquisa.